Más de la mitad de las personas que padecen enfermedades raras en la Región de Murcia son mujeres, indicando así una notable representación femenina entre los afectados, con un 53,1 por ciento, mientras que los hombres constituyen el 46,9 por ciento restante.

MURCIA, 22 Nov.

En la Región de Murcia, alrededor de 80.000 residentes se enfrentan a alguna forma de enfermedad rara, lo que representa aproximadamente el 5,2 por ciento de la población total, tal como informa el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) de la Consejería de Salud de la región.

Durante la inauguración del XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que tiene lugar en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), el consejero Juan José Pedreño compartió estas estadísticas, destacando el lema del evento: 'Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos'.

El consejero subrayó que los avances en el manejo de enfermedades raras se deben, en gran medida, a la dedicación de las asociaciones de pacientes, así como a la labor de la federación de enfermedades raras, conocida como Feder. Esto fue corroborado por fuentes de la Comunidad que emitieron un comunicado de prensa.

Pederño también hizo énfasis en el rol fundamental que juegan las administraciones, dirigidas por funcionarios que han mostrado una sensibilidad especial hacia las necesidades de los pacientes. Además, elogió a los profesionales de la salud, quienes investigan, tratan y acompañan diariamente a aquellos que enfrentan estas difíciles condiciones, así como a sus familias.

En términos de clasificación de enfermedades, las anomalías congénitas son las que concentran el mayor número de casos, representando un 32 por ciento del total. Le siguen las enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, así como los trastornos inmunitarios, que constituyen el 17 por ciento, seguidos de las patologías del sistema nervioso, que representan el 14 por ciento.

Es importante señalar que casi un tercio de los afectados ha obtenido un reconocimiento oficial de discapacidad, y el 11 por ciento ha sido clasificado con reconocimientos de Dependencia.

Según los datos más recientes del SIER, que fueron publicados hasta el 31 de diciembre de 2021, el total de individuos viviendo en la Región con una enfermedad rara asciende a 79.228. De esta cifra, el desglose por género muestra que las mujeres son el 53,1 por ciento, mientras que los hombres son el 46,9 por ciento.

El número total de enfermedades diagnosticadas en estas personas suma 90.908, lo que lleva a una media de 1,1 enfermedades raras por individuo, sugiriendo que hay pacientes que conviven con múltiples patologías.

Las enfermedades raras, o poco frecuentes, son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, abarcando entre 6.000 y 8.000 patologías distintas. Esta baja prevalencia, junto con la alta complejidad en su tratamiento, requiere un enfoque coordinado que englobe diversos sectores en la salud del individuo: sanitario, educativo, social, familiar y laboral.

El Plan Regional de Enfermedades Raras (PIER) ha sido estructurado en diez líneas estratégicas, 42 objetivos, 178 actuaciones y 164 indicadores, además de contar con un sistema para evaluar los resultados.

Estas estrategias contemplan un tratamiento integral de las enfermedades raras, enfocándose en la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, así como en aspectos educativos, sociales y de investigación, priorizando la cooperación entre diferentes sectores y el carácter multidisciplinar que demandan estos pacientes.

La UCAM ha sido sede del XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, un evento organizado por la Asociación D'Genes y que ha congregado a alrededor de 250 asistentes, incluidos pacientes, familiares, representantes de asociaciones y expertos, según un comunicado emitido por la institución educativa.

Gladis Hernández, madre de un niño de siete años que sufre el síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular, compartió su experiencia, afirmando: "Cuando nos dieron el diagnóstico, fue un golpe muy duro, pero al mismo tiempo nos sentimos aliviados al ponerle nombre a lo que estaba sucediendo. Tener un diagnóstico temprano es esencial para enfrentar estas enfermedades y, especialmente, para evitar complicaciones mayores".

Por su parte, María del Mar Crespo, quien ha padecido incontinencia pigmenti desde la infancia, enfatizó que "somos iguales a cualquier otra persona, y no porque tengamos una discapacidad debemos ser tratados de manera diferente. La educación y la concienciación son fundamentales para vencer los prejuicios".

Las declaraciones de ambos testimonios resaltaron la relevancia del apoyo emocional y de las redes asociativas, como D'Genes, para quienes luchan contra estas condiciones poco comunes.

La ceremonia de inauguración contó con la presencia del consejero de Salud y Juan Carrión, presidente de FEDER y D'Genes, quien recordó que "el diagnóstico precoz y el acceso equitativo a medicamentos huérfanos son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En España, aún enfrentamos un promedio de cinco años para obtener un diagnóstico, lo que en muchas ocasiones llega demasiado tarde".

Además, la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, resaltó el compromiso de la Universidad Católica con D'Genes y FEDER, manifestando: "Aparte de formar a futuros profesionales, nos involucramos en proyectos de investigación de vanguardia para desarrollar tratamientos innovadores. Este congreso actúa como una herramienta educativa tanto para nuestros estudiantes como para la sociedad en general".

Durante la jornada inaugural, se discutieron temas relevantes como el acceso a medicamentos huérfanos y los recientes avances en diagnóstico genético. También se llevó a cabo una mesa redonda que se centró en terapias innovadoras, junto con la presentación de iniciativas como el 'Proyecto Ratoncito Pérez de las enfermedades raras'.

El programa del congreso continuará el sábado con ponencias que abordarán la humanización en la atención sanitaria y la educación inclusiva. Además, se premiarán las mejores comunicaciones orales y pósteres presentados por jóvenes investigadores.

Participan expertos de renombre, incluido Beatriz Martínez, jefa de la Unidad de Genética Molecular y de Diagnóstico Genético en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III; Miguel del Campo, médico genetista en Rady Children’s Hospital de San Diego y profesor asociado en la Universidad de California en San Diego; y Belén Pérez, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid, así como directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).

Según ha indicado la UCAM, "este congreso no solo se configura como un foro científico, sino también como un espacio para visibilizar las realidades de quienes enfrentan enfermedades raras".