Participarán mujeres embarazadas de fetos masculinos damnificados de displasia ectodérmica hipohidrótica relacionada al cromosoma X

MURCIA, 23 Feb.

El presidente de la Comunidad, Fernando López Miras, anunció este jueves que la Región de Murcia ha iniciado el primer ensayo clínico prenatal de una patología extraña en España, a través del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB).

En preciso, se ha incluido para su régimen prenatal a mujeres embarazadas que llevan fetos masculinos damnificados de displasia ectodérmica hipohidrótica relacionada al cromosoma X (DEHLX), una nosología de origen genético cuyos signos predominantes son dientes anormales, pelo ralo y disminución o sepa de sudoración.

El ensayo se está construyendo en ocho centros de todo el mundo de Reino Unido, Francia, Alemania, Italia y Estados Unidos, y en este momento se une España debido a que el único centro habilitado en este país está en la Región de Murcia, en concreto en el Hospital Virgen de la Arrixaca, conforme han informado fuentes de la Comunidad en una publicación oficial.

López Miras dió a saber esta novedad a lo largo de la asamblea que mantuvo este jueves con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión. Este acercamiento coincide con la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, que quiere ofrecer visibilidad a las nosologías menos usuales.

El estudio clínico prenatal ahora está en etapa II, lo que quiere decir que se marcha a saber la seguridad, efectividad y dosificación óptima del fármaco para conseguir los más destacados desenlaces en el avance del feto. Así, las mujeres embarazadas con fetos masculinos damnificados por la DEHLX que concurran en el estudio van a recibir tres dosis del fármaco ER004, a través de una sucesión de inyecciones en el líquido amniótico a lo largo del segundo y último trimestre de embarazo.

La DEHLX es una patología genética extraña ocasionada por mutaciones en el gen de la ectodisplasina A (EDA). En condiciones normales, la molécula de señalización ectodisplasina-A (EDA1) participa en el desarrollo fetal de los tejidos ectodérmicos en las primeras etapas de la vida embrionaria, con lo que los primordiales síntomas de esta patología extraña son la escasa o nula aptitud para sudar por la falta del avance de las glándulas sudoríparas, anomalías bucales y escasez de pelo.

La falta de glándulas sudoríparas se asocia con capítulos de temperatura corporal anormalmente alta. La incapacidad de sudar para remover el calor corporal puede ocasionar adversidades, singularmente a lo largo de los 2 primeros años de vida, como conmociones febriles, daño cerebral e inclusive la desaparición.

Sin embargo, la administración prenatal de ER004 activa la vía de señalización faltante a lo largo de los periodos clave del avance fetal, a fin de que repercuta de forma positiva en la capacitación de las construcciones ectodérmicas.

Las patologías extrañas son un grupo de nosologías de sobra de 6.000 anomalías de la salud con baja prevalencia individual (menos de un caso por cada 2.000 pobladores) pero que en su grupo afectan a cerca del 6-8 por ciento de la población.

El número de personas perjudicadas por una patología de estas especificaciones en la Región es de 107.496, según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER). La mayoría de estas nosologías son de origen genético y tienden a ser graves y enormemente incapacitantes, logrando perjudicar a la autonomía de la persona y necesitar esenciales pretensiones desde un criterio sanitario, educativo, popular y familiar.