La Región lidera en la detección temprana de enfermedades raras mediante el programa de cribado neonatal.

La Región lidera en la detección temprana de enfermedades raras mediante el programa de cribado neonatal.

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha inaugurado la reunión 'VIII WorkER' sobre investigación y humanización en las enfermedades raras en Murcia. Durante la inauguración, Pedreño destacó que Murcia, junto con Galicia, se encuentra a la vanguardia en la detección precoz de enfermedades raras a través del Programa de Cribado Neonatal.

Este programa se ofrece tanto en la Región de Murcia como en la ciudad autónoma de Melilla y se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca. Hasta el momento, se han detectado 44 enfermedades raras a través de la llamada 'prueba del talón' realizada a los recién nacidos.

La tecnología de la espectrometría de masas en tándem, implantada desde 2007, ha demostrado un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las cuales 20 requieren un diagnóstico obligatorio y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras. Además, se incluye la detección de otras enfermedades como la deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.

Pedreño resaltó que el objetivo principal del Centro de Bioquímica es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Este centro constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.

En la actualidad, más de 107.000 personas en la Región reciben atención sanitaria debido a alguna enfermedad rara, lo que representa un 7% de la población regional. Estas personas padecen un total de 135.020 enfermedades raras, con una media de 1,2 enfermedades por paciente.

En los últimos años se han desarrollado medidas en la asistencia sanitaria para mejorar la atención integral a los pacientes con enfermedades raras. En Atención Primaria se ha implementado la consulta no presencial, que permite un diagnóstico rápido. A nivel hospitalario, se ha establecido la consulta interdisciplinaria para grupos específicos de enfermedades raras, como las displasias ectodérmicas y las displasias óseas.

Además, se está trabajando en la coordinación de la salud mental infanto-juvenil con la genética médica, la unidad de hospitalización de corta estancia y el centro de salud mental.

En cuanto a los recursos terapéuticos, se han mejorado el acceso a productos sanitarios y se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial seguimiento. También se ha impulsado el área de investigación, incluyendo proyectos sobre la epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, así como investigaciones sobre medicamentos huérfanos y discapacidad intelectual.

Categoría

Murcia