"La Salud brinda asistencia a más de 107,000 individuos en la Región afectados por enfermedades raras"
Según el Sistema de Información de Enfermedades Raras, más de 107,000 personas en la Región de Murcia reciben atención sanitaria debido a alguna enfermedad rara, lo que representa un 7 por ciento de la población total. Estos datos corresponden a 2021.
De ese total, el 52 por ciento de los afectados son mujeres y el 48 por ciento son hombres. En cuanto al número de enfermedades raras presentes en estas personas, asciende a 135,020, lo que significa que hay 881.6 casos por cada 10,000 habitantes y una media de 1.2 enfermedades raras por persona. Es decir, hay casos de personas afectadas con más de una enfermedad rara registrada.
En la inauguración del XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), el consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha destacado el trabajo realizado en la Región de Murcia en relación a estos pacientes. En concreto, se ha señalado el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, que consta de 10 líneas estratégicas, 49 objetivos, 189 actuaciones, 177 indicadores y un sistema de evaluación de resultados.
En cuanto a las enfermedades raras por grupos, las anomalías congénitas representan el mayor número de casos, un 29.5 por ciento. Le siguen las enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, así como los trastornos inmunitarios con un 14.5 por ciento. Además, las enfermedades del sistema nervioso representan el 13.4 por ciento. Es importante destacar que un 32.5 por ciento de los afectados cuentan con reconocimiento oficial de discapacidad y un 12.4 por ciento con reconocimiento oficial de dependencia.
Juan José Pedreño ha mencionado que en los últimos años se han tomado medidas para mejorar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras. En Atención Primaria se ha implementado la consulta no presencial, lo que mejora la rapidez en el diagnóstico. En el ámbito hospitalario se destacan las consultas interdisciplinares para enfermedades raras específicas, como las displasias ectodérmicas y óseas. Además, se ha incorporado el enfermero gestor de casos, se realizan interconsultas telefónicas con otros hospitales y se han mejorado las aplicaciones de la historia clínica del paciente.
El Servicio Murciano de Salud continúa trabajando en el Programa del paciente crónico complejo con enfermedad rara pediátrica y en la Unidad de hospitalizaciones domiciliarias y paliativas pediátricas. También se está desarrollando la elaboración de protocolos de coordinación en salud mental infanto-juvenil con la sección de genética médica, la unidad de hospitalización de corta estancia y el centro de salud mental.
En la etapa prenatal se han logrado importantes avances en la detección y diagnóstico genético de enfermedades raras. Además, se ha ampliado la cartera de servicios y se ha obtenido la acreditación del Centro de Bioquímica y Genética Clínica por la ENAC. Actualmente, este centro desarrolla tres programas relacionados con análisis genéticos, anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, incluyendo el cáncer hereditario.
En cuanto a recursos terapéuticos, se ha mejorado el acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para pacientes con enfermedades raras. También se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos que requerirán seguimiento especial.
Se ha promovido la investigación en epidemiología, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Se destaca la investigación de medicamentos huérfanos y el estudio de discapacidad intelectual y anomalías congénitas mediante tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma), entre otros proyectos.