Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero, la Consejería de Salud de Murcia ha llevado a cabo la presentación de una nueva Guía de diagnóstico y tratamiento enfocada en los trastornos plaquetarios congénitos. Este proyecto, elaborado por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas, busca compilar y fortalecer el conocimiento actual sobre estas enfermedades poco comunes, con el fin de facilitar un diagnóstico temprano y mejorar la atención clínica a los pacientes.

En España, se estima que aproximadamente 500 personas padecen diferentes tipos de trastornos plaquetarios congénitos, quienes podrán beneficiarse significativamente de la información y directrices que ofrece esta nueva guía.

Estos trastornos, que se agrupan bajo el término de enfermedades raras, presentan una amplia variedad de escenarios que representan un auténtico reto tanto en su diagnóstico como en su tratamiento para los profesionales del sector salud. Incluyen alteraciones hereditarias que afectan la producción, cantidad o funcionalidad de las plaquetas, lo que complica la situación de quienes los padecen.

La guía consta de diez capítulos temáticos que cubren desde los fundamentos fisiopatológicos hasta las opciones terapéuticas más recientes, contemplando secciones específicas para mujeres, pediatría y situaciones críticas como cirugías o episodios de sangrado agudo.

El desarrollo de esta guía ha sido producto del esfuerzo conjunto de 21 expertos provenientes de 17 centros de investigación en España, Argentina, Portugal y Estados Unidos, además de contar con la revisión de destacados especialistas internacionales en este ámbito.

La Asociación de Enfermedades Raras D'Genes ha complementado la presentación con una actividad de sensibilización, donde se dio a conocer 'Mochilasaurio', un cuento escrito por José Antonio Tomás Alcaraz. Esta obra infantil destaca la importancia de la investigación para ofrecer esperanza a quienes viven con una enfermedad rara.