Murcia lidera en identificación genética de enfermedades raras en España

Un 25 por ciento de los primeros 63 genomas analizados en el programa IMPaCT-GENóMICA, impulsado por la Comunidad, han permitido determinar el origen de patologías complejas en 16 pacientes. La iniciativa, que comenzó en 2022, ha involucrado a más de 100 pacientes en la Región y otros 200 en comunidades cercanas, consolidando a Murcia como referente en diagnóstico genético.

El proyecto, coordinado por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), combina análisis fenotípicos y secuenciación completa del genoma para identificar causas de enfermedades raras sin diagnóstico previo. La segunda fase del programa continúa ampliando los casos analizados, con 18 pacientes en proceso de secuenciación y reanálisis de casos no resueltos.

El liderazgo regional en este ámbito refleja un compromiso político con la innovación sanitaria y la atención a pacientes con patologías complejas. El consejero de Salud, Juan José Pedreño, resaltó en la inauguración de la jornada IMPaCT-GENóMICA la importancia de garantizar la equidad en el acceso a diagnósticos y de fortalecer la investigación en genética médica.

Este avance se enmarca en las políticas de salud pública y de inversión en ciencia y tecnología impulsadas por la Administración autonómica, en línea con el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER). La estrategia busca mejorar la detección precoz, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes, además de favorecer la colaboración con el sistema nacional.

El éxito del programa también evidencia la necesidad de seguir fortaleciendo la infraestructura sanitaria y de investigación en la región. La perspectiva futura apunta a ampliar la cartera de servicios y a incorporar nuevas técnicas diagnósticas, consolidando a Murcia como referente en el diagnóstico genético de enfermedades poco comunes a nivel nacional.