La investigación genética en Murcia identifica causas de enfermedades raras en 16 familias

El equipo del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) ha logrado determinar el origen genético en 16 pacientes de la Región de Murcia que padecían patologías complejas sin diagnóstico previo. Este avance se enmarca en el programa nacional 'IMPaCT-GENóMICA', pionero en medicina de precisión en España.

Las patologías diagnosticadas corresponden a mutaciones genéticas ultra-raras que no habían sido identificadas con las pruebas tradicionales. Entre los casos destacados se encuentra Vera, una niña de cuatro años y medio con múltiples afectaciones que, tras un análisis molecular de año y medio, ha visto resuelta su causa genética. Este hallazgo representa un cambio significativo para las familias afectadas, que durante años enfrentaron incertidumbre y múltiples exploraciones médicas.

Desde el punto de vista clínico, el diagnóstico permite un manejo más preciso del paciente, facilitando terapias personalizadas y una planificación anticipada de posibles complicaciones futuras. Además, el conocimiento de la mutación ayuda en la evaluación del riesgo para otros miembros familiares y en decisiones reproductivas, como el diagnóstico genético preimplantatorio.

El éxito alcanzado en Murcia refleja un porcentaje de acierto del 25% en el análisis de 63 genomas, superior a la media nacional. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con sospecha de enfermedades raras aún no reciben un diagnóstico definitivo, ya que las pruebas tradicionales no permiten explorar toda la secuencia genética. La secuenciación del genoma completo se presenta como una herramienta esencial para ampliar los límites diagnósticos y facilitar la investigación clínica.

Este avance llega en un contexto de creciente interés político en fortalecer la atención a las enfermedades raras. La Región de Murcia trabaja en la actualización de su Plan Integral, alineándose con la Estrategia Nacional y las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud, para integrar estos programas en la sanidad pública y garantizar el acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos especializados.

El impulso a la medicina de precisión en Murcia y a nivel nacional es clave para avanzar en la investigación y en la atención sanitaria. La consolidación de estos programas requiere financiación estable y una mayor coordinación entre instituciones, profesionales y familias. La perspectiva futura apunta hacia una atención más personalizada y preventiva, con un impacto positivo en la calidad de vida de las personas afectadas y en la sostenibilidad del sistema sanitario.